В настоящее время описано более 30 мутаций POU1F1 у пациентов с МДГА. У ребенка отмечалось выраженное отставание в психомоторном развитии, характерные признаки ... |
Если данная мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, то она проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном виде; мутации, наследуемые по аут ... |
10 000,00 ₽ Компаунд-гетерозиготные мутации наследуются от родителей с одного и того же гена в разном положении на кодирующей ДНК (транс-положение). |
18 июн. 2020 г. · Носительство — это состояние, при котором у человека есть рецессивная копия гена с мутацией, отвечающая за развитие заболевания; однако оно не ... |
19 окт. 2019 г. · Если мутация имеется в гетерозиготном виде, то с равной вероятностью плоду будет передана здоровая или мутантная версия. Соответственно, риск ... |
Мутации в гене POU1F1 (OMIM#613038) являются редкой причиной множественного дефицита гормонов аденогипофиза (МДГА), который характеризуется дефицитом гормона р ... |
25 февр. 2023 г. · Гетерозиготные мутации гена TSHR приводят к частичной резистентности к ТТГ, гомозиготные и компаунд-гетерозиготные — к гипоплазии ЩЖ и полной ... |
Новые варианты выявлены в гетерозиготном состоянии в сочетании с одной из частых мутаций гена. (табл. 3). Данные варианты CFTR зарегистрированы нами в аллель- ... |
28 мая 2022 г. · Неиммунный сахарный диабет у детей, обусловленный гетерозиготными мутациями в гене глюкокиназы (GCK-MODY): анализ данных 144 пациентов. |
Novbeti > |
Axtarisha Qayit Anarim.Az Anarim.Az Sayt Rehberliyi ile Elaqe Saytdan Istifade Qaydalari Anarim.Az 2004-2023 |