гетерозиготная мутация у детей - Axtarish в Google
В настоящее время описано более 30 мутаций POU1F1 у пациентов с МДГА. У ребенка отмечалось выраженное отставание в психомоторном развитии, характерные признаки ...
Если данная мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу, то она проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном виде; мутации, наследуемые по аут ...
18 июн. 2020 г. · Носительство — это состояние, при котором у человека есть рецессивная копия гена с мутацией, отвечающая за развитие заболевания; однако оно не ...
10 000,00 ₽ Компаунд-гетерозиготные мутации наследуются от родителей с одного и того же гена в разном положении на кодирующей ДНК (транс-положение).
19 окт. 2019 г. · Если мутация имеется в гетерозиготном виде, то с равной вероятностью плоду будет передана здоровая или мутантная версия. Соответственно, риск ...
Мутации в гене POU1F1 (OMIM#613038) являются редкой причиной множественного дефицита гормонов аденогипофиза (МДГА), который характеризуется дефицитом гормона р ...
25 февр. 2023 г. · Гетерозиготные мутации гена TSHR приводят к частичной резистентности к ТТГ, гомозиготные и компаунд-гетерозиготные — к гипоплазии ЩЖ и полной ...
28 мая 2022 г. · Неиммунный сахарный диабет у детей, обусловленный гетерозиготными мутациями в гене глюкокиназы (GCK-MODY): анализ данных 144 пациентов.
16 июл. 2019 г. · Гетерозиготная мутация (дефектный 1 из двух аллелей гена проакцелерина) имеет более благоприятный прогноз. В этом случае антикоагулянты ...
Novbeti >

 -  - 
Axtarisha Qayit
Anarim.Az


Anarim.Az

Sayt Rehberliyi ile Elaqe

Saytdan Istifade Qaydalari

Anarim.Az 2004-2023