Диагностика дистрофии Дюшенна включает неврологическое и кардиологическое обследование, определение уровня КФК, электромиографию, консультацию генетика, ДНК-анализ, биопсию мышц . Лечение симптоматическое. В связи со слабостью дыхательной мускулатуры на заключительном этапе заболевания требуется ИВЛ.
Первая ступень диагностики при подозрении на миодистрофию Дюшенна· Исследование активности КФК сыворотки крови. При миопатии Дюшенна происходит распад миоцитов ... |
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - наиболее тяжелая форма с манифестацией в возрасте 2-5 лет и прогрессирующим злокачественным течением: формированием вялых ... |
Диагноз предполагают клинически и подтверждают генетическим исследованием или анализом белкового продукта (дистрофина) мутантного гена. Лечение направлено на ... |
Миодистрофия Дюшенна/Беккера относится к X-сцепленным рецессивным наследственным заболеваниям и обусловлена мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин (ген DMD) ... |
Миодистрофия Дюшенна (МДД) - наследственное заболевание, которое начинается в возрасте 2-5 лет и характеризуется прогрессирующеймышечной слабостью, ... |
30 нояб. 2023 г. · Дифференциальная диагностика МДД/МДБ проводится со всеми заболеваниями, основным клиническим проявлением которых является мышечная слабость. |
5 000,00 ₽ Большинство аберраций в гене DMD нарушают экспрессию именно мышечной изоформы дистрофина, что приводит к развитию миодистрофии Дюшенна и Беккера. Наиболее ... |
Запросы по теме
| Novbeti > |
| Axtarisha Qayit Anarim.Az Anarim.Az Sayt Rehberliyi ile Elaqe Saytdan Istifade Qaydalari Anarim.Az 2004-2023 |