При гетерозиготной форме повышение билирубина обнаруживается случайно, клинических проявлений нет. Бессимптомное течение отмечается в более чем половине случае ...

Проявляется чаще у мужчин. Гетерозиготное носительство достигает 30%. Синдром Жильбера характеризуется повышением общего билирубина в крови со значительным пре ...

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промо ...

1 980,00 ₽ Заболевание обусловлено нарушением уровня экспрессии гена UGT1A1, который находится в длинном плече 2-й хромосомы в позиции 37.1 (2q37.1) и кодирует фермент УД ...

2 800,00 ₽ В основе синдрома лежит снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (UGT1A1). В норме при распаде эритроцитов ...

В основе заболевания лежит дефект в гене UGT1A1, приводящий к снижению активности фермента печени уридин-дифосфат-глюкуронозилтрансферазы 1 (УДФ-ГТ1).

11 июн. 2022 г. · В основе развития заболевания лежит мутация гена, расположенного во 2 хромосоме (2q37). ... У гетерозигот (аномальный ген присутствует ...

3 590,00 ₽ Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) — это передающееся по наследству генетическое заболевание, при котором нарушается обмен билирубина в организме. · Тюмень · Екатеринбург · Севастополь

3 790,00 ₽ Анализ выявляет генетические мутации, из-за которых развивается синдром Жильбера — периодическое появление желтухи из-за повышения билирубина в крови. Синонимы ...

6 февр. 2022 г. · Примерно 45% носители гетерозиготной мутации в гене, ответственном за синдром Жильбера. Это самая распространённая функциональная гипербилиркби ...