4 февр. 2021 г. · Список редких генетических заболеваний · Фибродисплазия · Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия) · Синдром РОХХАД · Анальгия · Фатальная ...

3 авг. 2019 г. · Самые редкие генетические заболевания в мире · Прогерия · Нарколепсия-катаплексия · Бородавочная дисплазия · Прогрессивная липодистрофия.

Болезнь Моргеллона · Болезнь Хатчинсона · Временная слепота · Пузырчатка · Синдром рыбного запаха · Нечувствительность к боли · Болезнь Куру · Аргироз.

Паразитарные краниопаги · Паранойя · Пароксизмальная ночная гемоглобинурия · Пентасомия по X-хромосоме · Первичная цилиарная дискинезия · Пикнодизостоз · Пропионовая ...

Врожденные заболевания детей (наследственные болезни) · Гемофилия · Гемохроматозы · Мышечная дистрофия Дюшенна · Хорея Гентингтона · Синдром ломкой Х-хромосомы.

Генетические аномалии лейкоцитов,Эозинофилия,Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток,Нарушение белых кровяных клеток неуточненное группа. Болезни крови,.

Редкие болезни детей · Мышечная дистрофия Дюшенна · Синдром Ретта · Интерстициальные болезни легких у детей · Первичный иммунодефицит · Нейробластома.

Аниридия · Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) · Ахондроплазия · БАС — боковой амиотрофический склероз · Болезнь Гоше · Болезнь Помпе · Врождённая ...

22 апр. 2024 г. · Болезнь Фабри(-Андерсон), болезнь Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика ...