X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, Alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATRX), ATR-X syndrome) — генетический синдром, включающий в себя умственную отсталость, альфа-талассемию, нарушения скелета, дисморфные черты лица и аутизм . Бывает только у мальчиков.
30 июн. 2023 г. · Синдром Альфи (синдром 9р-). Критический сегмент - 9р22. Цитогенетические варианты: частичная делеция короткого плеча 9 хромосомы, изохромосома ... |
Синдром Альфи (синдром 9р-). Впервые описан в 1973 году. Цитогенетические варианты могут быть различны: частичная делеция короткого плеча 9 хромосомы, изохромо ... |
Отмечены мозаичные формы синдрома. Основными клиническими признаками заболевания являются: тонкие и редкие волосы, бульбообразный нос, конические эпифизы фаланг ... |
Синдром Альфи, известный также как моносомия 9p, является редким хромосомным заболеванием, вызванным утратой участков ДНК на хромосоме 9. |
Болезни, вызванные нарушениями структуры хромосом — синдромы Ди Джорджи, Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Альфи, Орбели. |
Наследственные болезни – это патологические состояния, в основе которых лежат изменения наследственного материала. Особенности наследственной патологии:. |
Основными диагностическими признаками данного синдрома являются: макроцефалия, микрогнатия, вывернутая нижняя губа, массивный выступающий лоб, широкая спинка ... |
2 авг. 2021 г. · Симптомы могут включать нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры ... |
| Novbeti > |
| Axtarisha Qayit Anarim.Az Anarim.Az Sayt Rehberliyi ile Elaqe Saytdan Istifade Qaydalari Anarim.Az 2004-2023 |