Редкое врожденное нарушение метаболизма, характеризующееся прогрессирующей наружной офтальмоплегией (ПНО), пигментной дегенерацией сетчатки и дебютом до 20 лет . К другим часто встречающимся признакам относятся глухота, мозжечковая атаксия и блокада сердечной проводимости.
Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная миопатия с типичным началом до 20-летнего возраста. |
Что это? характеризуется в основном прогрессирующим дефицитом окуломоции и птозом век, что может быть связано с миопатией, пигментной ретинопатией, кардиомиопа ... |
28 мая 2023 г. · Синдром Кернса – Сейра начинается в возрасте до 20 лет. Характерна прогрессирующая наружная офтальмоплегия (слабость глазодвигательных мышц с ... |
В результате молекулярно генетического исследования установ лена делеция мтДНК размером 4977 пар нуклеотидов, которая характерна для синдрома Кернса–Сейра. |
| Синдром Кернса — Сейра Заболевание век |
Синдро́м Ке́рнса — Се́йра — митохондриальная миопатия с типичным началом до 20-летнего возраста. Википедия
МКБ-10 : H49.8
МКБ-9 : 277.87
OMIM : 530000
Синдром Кернса — Сейра впервые описан T.P. Keams, G.P. Sayre в 1958 году как заболевание с характерным клиническим симптомокомплексом: прогрессирующая наружная ... |
В статье изложены современные представления об этиологии, патогенезе, клинических особенностях и диагностических критериях одной из форм митохондриальной ... |
Синдром Кернса-Сейра - это наследственное митохондриальное заболевание, характеризующееся нервно-мышечными расстройствами. Имеет спорадический тип наследования, ... |
17 окт. 2024 г. · Синдром Кернса-Сейра (СКС) — редкое нервно-мышечное заболевание, которое в первую очередь поражает глаза, но может иметь и системные ... |
| Novbeti > |
| Axtarisha Qayit Anarim.Az Anarim.Az Sayt Rehberliyi ile Elaqe Saytdan Istifade Qaydalari Anarim.Az 2004-2023 |