синдром ниймеген диагностика - Axtarish в Google
О наличии синдрома Ниймеген могут свидетельствовать специфические фенотипические особенности (уменьшенный череп, «птичье» лицо), которые сочетаются с признаками иммунодефицита. Обследованием детей занимается педиатр, для комплексной диагностики привлекают иммунолога-аллерголога, генетика, ортопеда-травматолога .
Наследственное моногенное заболевание, характеризующееся триадой симптомов: микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, повышенная ломкость хромосом. Относится ...
Синдром хромосомных поломок Ниймеген (NBS) – наследственное моногенное заболевание, характеризующееся триадой симптомов: микроцефалия, ...
15 нояб. 2023 г. · Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим исследованием на мутацию в гене NBN. Риск развития опухоли. К возрасту 10 лет риск развития ...
- крайне редкое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется первичным иммунодефицитом, множественными аномалиями.
Синдром Ниймеген — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся врожденной микроцефалией, дисморфичным лицом, комбинированным иммунодефицитом и ...
2 070,00 грн. Синдром Ниймегена – это редкий аутосомно-рецессивный синдром хромосомной нестабильности, характеризующийся микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом и ...
В статье представлено клиническое наблюдение диагностики и лечения синдрома Ниймеген в детском возрасте. Ключевые слова. синдром Ниймеген, микроцефалия ...
Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок Ниймеген, Nijmegen breakage syndrome) — редкое врожденное заболевание, которое наследуется по аутосомно- ...
Однако в России диагностика синдрома Ниймеген запаздывает. В настоящее время в мире не существует стандартных протоколов лечения опухолей у пациентов с СН ...
Novbeti >

 -  - 
Axtarisha Qayit
Anarim.Az


Anarim.Az

Sayt Rehberliyi ile Elaqe

Saytdan Istifade Qaydalari

Anarim.Az 2004-2023