Наследственное моногенное заболевание, характеризующееся триадой симптомов: микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, повышенная ломкость хромосом. Относится ... |
Синдром хромосомных поломок Ниймеген (NBS) – наследственное моногенное заболевание, характеризующееся триадой симптомов: микроцефалия, ... |
15 нояб. 2023 г. · Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим исследованием на мутацию в гене NBN. Риск развития опухоли. К возрасту 10 лет риск развития ... |
Синдром Ниймеген — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся врожденной микроцефалией, дисморфичным лицом, комбинированным иммунодефицитом и ... |
2 070,00 грн. Синдром Ниймегена – это редкий аутосомно-рецессивный синдром хромосомной нестабильности, характеризующийся микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом и ... |
В статье представлено клиническое наблюдение диагностики и лечения синдрома Ниймеген в детском возрасте. Ключевые слова. синдром Ниймеген, микроцефалия ... |
Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок Ниймеген, Nijmegen breakage syndrome) — редкое врожденное заболевание, которое наследуется по аутосомно- ... |
Однако в России диагностика синдрома Ниймеген запаздывает. В настоящее время в мире не существует стандартных протоколов лечения опухолей у пациентов с СН ... |
Novbeti > |
Axtarisha Qayit Anarim.Az Anarim.Az Sayt Rehberliyi ile Elaqe Saytdan Istifade Qaydalari Anarim.Az 2004-2023 |