Основные признаки синдрома Ниймеген: деформация лицевого скелета в виде «птичьего» лица, частые рецидивирующие бактериальные инфекции, микроцефалия, отставание ...

15 нояб. 2023 г. · Клинические проявления · микроцефалию, · умственную отсталость вследствие недоразвития головного мозга, · “птичье” лицо (скошенный лоб, выдающаяся ...

Синдром Ниймеген — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся врожденной микроцефалией, дисморфичным лицом, комбинированным иммунодефицитом и пред ...

У больных наблюдается микроцефалия, разная степень задержки умственного развития. Отмечаются характерные деформации лицевого скелета по типу «птичьего лица» ( ...

Характеристики Синдром характеризуется микроцефалией, особой внешностью, небольшим ростом, иммунодефицитом, радиационной чувствительностью и предрасположенност ...

Заболевание проявляется врожденными аномалиями развития и микроцефалией, первичным иммунодефицитом, частыми рецидивирующими вирусными и бактериальными инфекция ...

Часто наблюдаются кожные проявления: пятна гипопигментации и гиперпигментации (витилиго и пятна цвета «кофе с молоком»), псориаз, кожные телеангиэктазии, ...

Синдром Ниймеген — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена NBN, характеризующееся микроцефалией, «птичьими» чертами лица, задержкой физи ...

В этой группе часто встречается у детей синдром Ниймеген, относящийся к синдромам хромосомных поломок с повышенной чувствительностью к ионизирующему излучению, ...