15 нояб. 2023 г. · Синдром Ниймеген — редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, возникающее из-за мутации в гене NBN. |
Синдром Неймегена (англ. Nijmegen breakage syndrome, NBS) является редким аутосомно-рецессивным наследственным синдромом хромосомной нестабильности, ... |
Отмечаются характерные деформации лицевого скелета по типу «птичьего лица» (скошенный лоб, выступающая средняя часть лица, плохо развитая нижняя челюсть). Эти ... |
Синдром Ниймеген — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся врожденной микроцефалией, дисморфичным лицом, комбинированным иммунодефицитом и ... |
Синдром Ниймеген — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, преимущественно характеризующееся микроцефалией при рождении, а также комбинированным ... |
Синдром Ниймеген обусловлен мутацией в гене NBN, который картирован на хромосоме 8q21 и кодирует белок нибрин, участвующий в регуляции клеточного цикла и ... |
У больных наблюдается микроцефалия, разная степень задержки умственного развития. Отмечаются характерные деформации лицевого скелета по типу «птичьего лица» ... |
| Novbeti > |
| Axtarisha Qayit Anarim.Az Anarim.Az Sayt Rehberliyi ile Elaqe Saytdan Istifade Qaydalari Anarim.Az 2004-2023 |