Синдром Потоцки-Лупски (синдромом дупликации 17p11.2)
Синдром характеризуется гипотонией, задержкой психомоторного развития, аутистическими нарушениями . Возможно сочетание с аномалиями развития внутренних органов. Клиническая картина мягче, чем при синдроме Смита-Магениса.
Синдром Потоцки-Лупски (синдром трисомии 17р11.2 OMIM 610883) - аутосомно-доминантное заболевание, вызванное дупликацией на хромосоме 17 в локусе 17р11.2. |
Основные симптомы синдрома Потоцки-Люпски: внутриутробная задержка роста и задержка роста после рождения; трудности при кормлении; гипотония (низкий мышечный ... |
19 мая 2022 г. · Синдром Потоцки – Лупски — редкое генетическое заболевание, при котором характерна задержка психического и умственного развития, ... |
Делеция участка 17p, который дуплицирован при синдроме Потоки-Лупски, является причиной синдрома Смит-Магенис (ССМ) (по имени двух женщин, впервые описавших ... |
Реципрокная микродупликация с участием хромосомы 17p11.2 ассоциирована с синдромом Потоцки-Лупски. Младенцы с этим синдромом имеют гипотонию, проблемы с питани ... |
10 апр. 2024 г. · Синдром Потоцки — Лупски Клинические признаки: задержка развития; легкая или умеренная неспособность к обучению; поведенческие проблемы. |
| Novbeti > |
| Axtarisha Qayit Anarim.Az Anarim.Az Sayt Rehberliyi ile Elaqe Saytdan Istifade Qaydalari Anarim.Az 2004-2023 |