Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, grave ...

9 июл. 2024 г. · Los síntomas pueden variar, pero pueden incluir retrasos en el desarrollo, problemas de coordinación motora, dificultades en el aprendizaje y ...

Síntomas · Retraso en el desarrollo motor y del lenguaje o del desarrollo cognitivo · Pobre coordinación motora · Alta sensibilidad a estímulos táctiles, como la ...

En la gran mayoría de síndromes genéticos se encuentra la agenesia del cuerpo calloso y los síntomas más frecuentemente asociados son microcefalia, espasmos ...

8 мая 2023 г. · Los signos/síntomas más comunes son: convulsiones, retraso en el desarrollo, hipertelorismo, deformidad craneal, mal función hipotálamo- ...

Definición de la enfermedad. Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de base genética, y poco frecuente caracterizado por un retraso ...

Los síntomas son un conjunto de patologías médicas específicas: cardiovasculares (estenosis aortica es la más característica), hipercalcemia, retraso mental,.

Los patrones conductuales de la ACC varían ligeramente según estén presentes o no otras alteraciones clínicas (por ejemplo, parálisis cerebral, asma, alergias, ...

La ACC se asocia con frecuencia a anomalías faciales, retraso mental y crisis epilépticas. Se estudian dos casuísticas, una con material de necropsia y otra de ...