Variant type: Deletion ; Other names: F508del; deltaF508; F508delF; DF508; Phe508del; DeltaF508; [delta]F508 ; Protein change: PHE508DEL ; Name: Cystic fibrosis ( ...

Мутация II класса гена CFTR в 10-м экзоне –. F508del (p.Phe508del, c.1521_1523delCTT, or c.1521_. 1523del or 1653delCTT) – делеция 3 нуклеотидов. (СТТ) – ...

Phe508del), also known as ΔF508, is an in-frame deletion in the CFTR gene. This variant is the most common CF-causing mutation, accounting for an estimated 72% ...

The F508del mutation removes a single amino acid from the CFTR protein. Without this building block, the CFTR protein cannot stay in the correct 3-D shape. The ...

Phe508del) (variant legacy name F508del) and results of the eval- uation of the CFTR protein functions, obtained by the method of ICM and using the FIS ...

Информация об этой странице недоступна. · Не найдено: vs | Нужно включить: vs

Phe508del,. F508del). Генотип подтвержден при тестировании родителей. Диагноз МВ (смешанная форма), хронический гнойно- обструктивный бронхит. ДН – 0-й ...

Функциональным назначением исследования, выполняемого с помощью тест-системы, является: диагностика муковисцидоза (определение мутаций в гене CFTR) при ...

9 июн. 2023 г. · The CFTR gene and the most common variant, c.1521_1523del (p.Phe508del; legacy: F508del or. Phe508del), were first discovered in 1989 (OMIM ...

Согласно собственным результатам исследований частота комплексного аллеля p.[F508del;L467F] в РФ у пациентов гомозигот по варианту F508del составляет 8-10% .