Anarim.Az teqdim edir
Canavan xesteliyi beyindeki ag maddenin sunger degenerasiyasi ile xarakterize olunan nadir genetik nevroloji xestelikdir.
Tesire meruz qalan korpeler dogush zamani normal gorune biler, lakin adeten 3-6 ayliq dovrde simptomlar ozunu biruze vermeye bashlayir. Simptomlara bashin qeyri-adi derecede boyuk olmasi (makrosefaliya), bashin idare olunmamasi, ezele tonusunun ciddi shekilde azalmasi daxildir. Canavan xesteliyi, N-asetilaspartik turshunun (NNA) parcalanmasina (metabolizmine) tesir eden aspartoasilaza (ASPA) genindeki mutasiyalar sebebinden bash verir. Otosomal resessiv irsiyyet tipine sahibdir.
Canavan xesteliyi leykodistrofiya kimi taninan xestelikler qrupuna aiddir. Leykodistrofiyalar beyin, onurga beyni ve cox vaxt merkezi sinir sisteminden (periferik sinirler) kenar sinirlere tesir ede bilen nadir, metabolik, genetik xestelikler qrupudur. Her bir leykodistrofiya novu, beynin ag maddesini teshkil eden en azi 10 muxtelif kimyevi maddeden birinin anormal inkishafi ile neticelenen mueyyen bir gene tesir eden anormalliqdan qaynaqlanir. Leykodistrofiyanin her bir novu miyelin qabiginin ferqli bir hissesine tesir edir ve bir sira muxtelif nevroloji problemlere sebeb olur.
Simptomlar
Canavan xesteliyi adeten 3-6 ayliq yash dovrunde ozunu gosterir ve ilkin simptomlara adeten bashin heddinden artiq zeif nezareti, anormal derecede boyuk bash (makrosefaliya) ve keskin shekilde azalmish ezele tonusu (hipotoniya) daxildir. Tesire meruz qalan korpeler umumiyyetle reaksiyasiz (apatik), letarji ve ya esebi ola biler.
Bezi korpeler udmaqda cetinlik ceke biler (disfagiya), bu da qidalanma cetinliklerine sebeb olur. Bundan bashqa xesteliye sahib olan korpelerde psixomotor regressiya ve eqli gerilik de korpelik dovrunde ozunu buruze verir.
Canavan xesteliyi olan ushaqlarda rastlanan elave simptomlar arasinda qicolmalar, yuxu pozgunluqlari, qidalanma cetinlikleri, reflu ve bezen optik sinirlerin atrfoiyasi daxildir. Ekser hallarda eshitme tesirlenmir, lakin eshitme itkisi nadiren de olsa bash vere biler.
Merkeze genetik analiz ucun getirilen 1 yashli pasiyentde ASPA geninin Sanger sekans analizi genetik mutexessis terefinden heyata kecirdildi. Pasiyentde ASPA geninin xestelik ile elaqeli NM_ 000049.4 (ASPA): c. 634+1G >T p. N/A (rs753871454) varyanti homozigot halda mueyyenleshdirilmishdir. Behsi kecen varyantlar OMİM ve CLİNVAR veritabanlarinda "pathogenic" varyant olaraq qeyd edilmishdir.
Muellif: genetik mutexessis Afgen Genetik Diaqnoz Merkezinin Shobe mudiri, İstanbul Universitetinin mezunu, genetik-mutexessis İlahe Musayeva
Saglamolun.Az