Anarim.Az teqdim edir
Goldenhar sindromu goz, qulaq ve onurganin anormal inkishafi ile xarakterize olunan nadir anadangelme xestelikdir. Her 3000-5000 dogushda bir neferde rast gelinir.
Goldenhar sindromunun ekser hallari de novo bash verir, lakin autosomal dominant ve ya resessiv irsiyyet xarakterikdir.
Sebebleri:
- Ananin teratogen tesirlere meruz qalmasi (kimyevi maddelerin tesirleri)
- Guman edilen damar pozgunlugu
- Maternal diabet
- Bezi xromosom anomaliyalari
- Del(5p)
- Monosomiya 6q
- Trisomiya 7
- Dup(7q)
- Dup(8q)
- Trisomiya 9(mozaik)
- Del(18q)
- Der(18)
- Del(22)(q13.31)
- Dup(22)(q11.2q13.1)
- Trisomy 22 (mosaik)
- 47,XXY
- 49,XXXXY
Goldenhar sindromlu ushaqlar qismen formalashmish ve ya tamamile olmayan qulaqlar, gozun xoshxasseli boyumeleri ve skolioz kimi onurga deformasiyalari ile dogulur. Goldenhar sindromu hemcinin urek, boyrek, agciyer ve sinir sistemi kimi diger beden orqanlarina da tesir ede biler. Ekser hallarda deformasiya bedenin yalniz bir terefine tesir gosterir.
Goldenhar sindromunun bir aspekti hemifasiyal mikrosomiyadir, yeni uzun bir terefinde cene ve yanaq sumukleri inkishaf etmemishdir. Bu zeif inkishaf, goz ve qulaq anomaliyalari ile birlkde Goldenhar sindromu olan ushaqlar ucun ferqli uz xususiyyetlerine getirib cixarir.
Goldenhar sindromunda onurga ve qabirga qefesi deformasiyalari da genish yayilmishdir. Bezi hallarda onurga ve ya qabirgalardaki feqereler tam formalashmamish, eskik ve ya anormal shekilde birleshmishdir. Goldenhar sindromu olan insanlarin texminen yarisinda anadangelme skolioz veziyyetine rastlanir.
Diaqnostik qiymetlendirme herterefli xestelik tarixcesi ve ushaginizin fiziki muayinesi ile bashlayir.
Goldenhar sindromunun diaqnozu klinikdir, lakin faydali ola bilecek bezi diaqnostik testler var. Prenatal ultrases diaqnozu nezeri olaraq uteroda 11-15-ci heftede edile biler. Ucolculu ultrases kimi daha yeni goruntuleme usullari hetta yungul formalarda bele mikrotia, preaurikulyar ishareler ve mandibulanin asimmetriyasini ashkar etmeye komek ede biler.
Goldenhar sindromunu ashkar etmek ucun hele de xususi bir genetik test olmasa da, benzer simptomlara sebeb olan diger genetik shertleri istisna ede bilen genetik test aparila biler.
Muellif: genetik mutexessis Afgen Genetik Diaqnoz Merkezinin Shobe mudiri, İstanbul Universitetinin mezunu, genetik-mutexessis İlahe Musayeva
Saglamolun.Az