Anarim.Az teqdim edir
İNAD ilk defe 1952-ci ilde Seitelberger terefinden keshf edilmish ve evveller Seitelberger xesteliyi olaraq bilinirdi.
İNAD autozomal resessiv irsiyyet tipine sahib olan neyrodegenerativ bir xestelikdir. Xesteliyin ozunun buruze verme yashi 2 yash ve diaqnoz adeten 18 yashindan evvel qoyulur.
Xesteliyin ilk illerinde normal korpelere gore bezi xestelerde psixomotor inkishafda gecikmeler nezere carpir, ancaq klinik hallarin ekseriyyetinde her hansi bir simptom yoxdur. Bu nadir nevrolojik xestelik esas olaraq psixomotor pozulma, govde bolgesinde hipotonus veziyyeti, serebellar ataksiya, ekstrapiramidal simptomlar, optik sinir atrofiyanin sebeb oldugu erken gorme pozgunlugu ile xarakterizedir. Xesteler korpelik doneminde xefif psixomotor ve distoniya pozgunluqlari gosterir. Diger klinik elametler bilateral ekstremite spastisitesi, bulbar simptomlar (udqunmada cetinlik ve dispeni), penduler nistagmus, strabismus, distal kontrakturler ve eshitme pozgunlugudur. Bu pozgunlugu olan ushaqlar idrak funksiyalari getdikce pisleshir (demans) ve neticede etraflarini derk etmelerini itirirler.
Xesteliye PLA2G6 genindeki mutasiyalar sebeb olur. İNAD klinik hallarinin ekseriyyetinde MRT neticesinde globus pallidus ve/veya substantia nigrada demir yigilmasi gorulur.
Xesteliyin erken merhelelerinde MRT demir yigilmasini mueyyenleshdire bilmir ancaq xesteliyin elametleri ozunu biruze verdikce texmini 3-25 yash araliginda mueyyenleshdirile bilir.
İNAD-in bir bashqa tipik elameti ise MRT ile gosterile bilen serebellar atrofiyanin suretle irelilemesidir. Elave olaraq bezi MRT-ler ince optik kiazma dentat cekirdeklerin ve ag maddenin singal hiperintensivliyini, serebral kortikal atrofiyani da gosterir.
İnfantil neyroaksonal distrofiyasi olan ushaqlar hereketde mutereqqi cetinlikler yashayirlar, ushaqlar musteqil hereket etmek qabiliyyetini itirirler. Onlarin umumiyyetle evvelce zeif, sonra ise tedricen cox sertleshen (spastik) ezeleleri var.
Ezele gucunun olmamasi qidalanmada cetinlik yaradir. Hemcinin pnevmoniya kimi tez-tez infeksiyalara sebeb ola bilecek teneffus problemlerine sebeb ola biler. Bezi tesirlenmish ushaqlarda qicolmalar bash verir.
Muellif: Afgen Genetik Diaqnoz Merkezinin Shobe mudiri,
İstanbul Universitetinin mezunu, genetik-mutexessis İlahe Musayeva
Saglamolun.Az