Huntington xesteliyi


Anarim.Az- in Tibbi Melumat Bolmesi: Huntington xesteliyi Etrafli Sinir sistemi / 17.09.2019 / Baxish: 181 Huntington xesteliyi, beyindeki sinir huceyrelerinin proqressiv parcalanmasina (degenerasiyasina) sebeb olan genetik xestelikdir. Bu xestelik insanin funksional fealiyyetine ciddi tesir gosterir ve hereket, psixoloji ve psixiki pozuntulara sebeb olur. Huntington xesteliyi 35-40-li yashlarinda ozunu buruze vermeye bashlayir. Ancaq xestelik daha erken de ortaya cixa biler. Eger 20 yashindan daha erken ortaya cixarsa, juvenil Huntington olaraq bilinir, ferqli simptomlarla  ve xesteliyin daha suretli inkishafi ile neticelenir. Genetikasi Bu xesteliye HD (HTT) geninde olan uclu tekrarlardaki artish genetik defekti sebeb olur. Bu gen  4-cu xromosomun 4p16.3 qisa qolunda  yerleshir ve xesteliye sebeb HD geninin ilk ekzonunun kodlama bolgesindeki trinukleotidin (CAG) tekrar sayisinin artmasidir. Bu xestelik dinamik mutasiya xesteliyi olub autosomal dominant irsiyyet tipi ile uygun oturulur. Kishilerde pseudoautosomal bolgeler xaric cinsiyyet xromosomundaki genler istisna olmaqla, her bir insan her valideynden bir nusxe olmaqla, her genin iki nusxesini  miras alir. Dinamik mutasiya xesteliyi olaraq stabil olmayan uclu tekrarlar her nesilde artish gosterir ve qusurlu geni olan valideyn ovladina 50% ehtimalla ya qusurlu genini, ya da sagliqli genini oture biler. Simptomlar   Huntington xesteliyi umumiyyetle, genish spektrumlu bulgu ve simptomlara sahib hereket ve psixiatrik pozuntulara sebeb olur. Hansi simptomlarin ilk once ortaya cixmasi deyishkenlik gosterir. Hereket pozgunluqlari • Ezele problemleri • Yavash ve ya anormal goz hereketleri • Yerime, durush ve tarazligin pozulmasi • Danishiq ve udma aktinin pozulmasi Koqnitiv pozgunluqlar • Qeyri-iradi davranishlar • Yeni melumatlari oyrenmekde cetinlik •  Fikrini ifade etmekde ve ya sozleri “tapmaqda”  lengime • Diqqet problemi Psixiki pozgunluqlar • Yorgunluq ve enerji itkisi • Yuxusuzluq • Sosial geri cekilme • Olum ve ya intihar dushunceleri Elave olaraq onu da qeyd etmek lazimdir ki, Huntington xesteliyi olan insanlarda, xususile de yash ireliledikce kilo itkisi olur. Qarshisini nece almaq olar? Aile tarixcesinde Huntington xesteliyi olan insanlar, Huntington genini ovladlarina kecirib kecirmeyecekleri movzusunda narahat olurlar. Bu insanlar genetik test ve aile planlamasi tedbirlerini nezerden kecire bilerler. Eger risk altinda olan valideynler genetik test vereceklerse, onda genetik meslehetci ile danishmalari  faydali ola biler.   Meqale Afgen Genetik Diaqnoz merkezi terefinden teqdim olunub   www.afgen.azEmail: Bu email unvani spambotlardan qorunur. Onu gormek ucun JavaScripti qoshmaq lazimdir.https://www.youtube.com/watch?v=QYMBnİHDlC4   Anarim.Az

Bash Sehife
Anarim.Az

Sayt Rehberliyi ile Elaqe

Saytdan Istifade Qaydalari

Anarim.Az 2004-2019